Xương thủy tinh và những điều cần biết

Xương thủy tinh là một bệnh ung thư rối loạn di truyền cấu trúc xương khiến xương giòn, dễ gãy và chấn thương hơn so với người bình thường. Bệnh gây các biến chứng nghiêm trọng và đe dọa tính mạng người bệnh.

Xương thủy tinh là bệnh lý gì?

Xương thủy tinh là bệnh lý gì?

Xương thủy tinh là bệnh lý gì?

Bệnh xương thủy tinh là bệnh lý ung thư hiếm gặp do rối loạn di truyền liên quan đến cấu trúc xương khiến xương giòn, dễ gãy và tổn thương xương nghiêm trọng. Ngoài gãy xương, người bệnh còn bị yếu cơ khớp và thường mắc dị tật xương như:  tầm vóc nhỏ, vẹo cột sống, các xương dài hình cung.

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị bệnh xương thủy tinh. Vì vậy, phương pháp điều trị chính của bệnh hiện nay đó là kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng xảy ra.

Phân loại xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh gồm có 4 loại tùy thuộc mức độ của bệnh bao gồm:

  • Loại 1: Trong loại bệnh này, cơ thể bạn sản xuất collagen chất lượng nhưng không đủ số lượng. Điều này dẫn đến xương mỏng, dễ vỡ. Trẻ em mắc loại 1 thường bị gãy xương do chấn thương nhẹ. Gãy xương như vậy là ít phổ biến hơn nhiều ở người lớn. Răng cũng có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến nứt và sâu răng.
  • Loại 2: Đây là dạng bệnh xương giòn nghiêm trọng nhất và có thể đe dọa tính mạng. Ở loại 2 cơ thể bạn không sản xuất đủ collagen hoặc sản xuất collagen kém chất lượng gây biến dạng xương. Nếu trẻ sơ sinh mắc bệnh sẽ dẫn đến hẹp ngực, gãy xương sườn, biến dạng hoặc phổi kém phát triển. Em bé mắc bệnh có thể chết trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh.
  • Loại 3: Là một dạng nghiêm trọng của bệnh xương thủy tinh khiến xương dễ gãy. Ở loại 3 này cơ thể trẻ sản xuất đủ collagen nhưng chất lượng kém. Xương của con có thể bắt đầu bị gãy trước khi sinh. Biến dạng xương là phổ biến.
  • Loại 4: Dạng biến dạng phổ biến nhất của bệnh xương thủy tinh vì các triệu chứng của bệnh từ nhẹ đến nặng. Nguyên nhân do cơ thể sản xuất đủ collagen nhưng chất lượng kém.

Phân loại xương thủy tinh

Phân loại xương thủy tinh

Các triệu chứng của bệnh xương thủy tinh là gì?

Các triệu chứng của bệnh xương thủy tinh khác nhau tùy theo loại bệnh. Bệnh xương thủy tinh thường có các triệu chứng sau:

  • Biến dạng xương
  • Xương giòn dễ gãy, chấn thương
  • Yếu cơ, các khớp trở nên lỏng lẻo
  • Răng yếu, dễ gãy và rụng
  • Bất thường hình dáng tay, chân và cột sống
  • Dễ cong vẹo cột sống hoặc mất đường cong sinh lý cột sống
  • Mất hoặc suy giảm thính lực sớm
  • Vấn đề về đường hô hấp như khó thở, mệt mỏi
  • Khuyết tật tim và ống sống bẩm sinh

Nguyên nhân gây bệnh xương thủy tinh

Trang tin tức y tế có cập nhật thông tin, bệnh xương thủy tinh là do khiếm khuyết hoặc bất thường trong gen sản xuất collagen loại 1, một loại protein được sử dụng để tạo xương. Các gen khiếm khuyết thường được di truyền qua các thế hệ. bạn sẽ có 50% khả năng mắc bệnh nếu thừa hưởng gen bệnh của bố hoặc mẹ. Tuy nhiên, một số trường hợp khác là do đột biến gen gây ra.

Chẩn đoán bệnh xương thủy tinh như thế nào?

Chẩn đoán bệnh xương thủy tinh như thế nào?

Chẩn đoán bệnh xương thủy tinh như thế nào?

Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh xương giòn thông qua các kỹ thuật và xét nghiệm sau:

  • Chụp X-quang: X-quang cho phép bác sĩ nhìn thấy xương gãy hiện tại và quá khứ đồng thời kỹ thuật này giúp dễ dàng hơn trong việc chẩn đoán khiếm khuyết trong xương.
  • Phân tích cấu trúc collagen: Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể được sử dụng để phân tích cấu trúc collagen của con bạn.
  • Sinh thiết mô dưới da: Trong một số trường hợp, bác sĩ của bạn có thể muốn làm sinh thiết mô da. Trong quá trình sinh thiết này, bác sĩ sẽ sử dụng một ống sắc nhọn và rỗng để lấy một mẫu mô nhỏ để xét nghiệm.
  • Xét nghiệm di truyền: Thực hiện phát hiện và chẩn đoán gen bất thường trong bộ gen của bạn

Điều trị bệnh xương thủy tinh như thế nào?

Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị bệnh xương thủy tinh. Tuy nhiên, có những liệu pháp hỗ trợ giúp giảm nguy cơ gãy xương và tăng chất lượng cuộc sống của con bạn. Phương pháp điều trị bệnh xương thủy tinh bao gồm:

  • Vật lý trị liệu: Các bài tập trị liệu giúp tăng khả năng vận động và sức mạnh cơ bắp của người bệnh
  • Điều trị nội khoa: Các thuốc bisphosphonate giúp củng cố xương và thuốc giảm đau khi người bệnh đau nhức xương
  • Điều trị ngoại khoa: Bác sĩ chỉ định phẫu thuật tái tạo để điều chỉnh biến dạng xương khi xảy ra các biến chứng gãy và chấn thương xương.

Nguồn: Y Dược Long An tổng hợp