Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết bệnh thiếu men G6PD

G6PD giúp các tế bào hồng cầu hoạt động và bảo vệ chúng khỏi các chất trong máu có thể gây hại. Tình trạng thiếu G6PD là một rối loạn di truyền xảy ra khi cơ thể không cung cấp đủ enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD). 

Bệnh thiếu men G6PD

Bệnh thiếu men G6PD

Các dấu hiệu và triệu chứng của sự thiếu hụt G6PD

Hầu hết những người bị thiếu G6PD không có bất kỳ triệu chứng nào. Những trường hợp bị nặng có thể có triệu chứng thiếu máu tán huyết nếu nhiều hồng cầu bị phá hủy sẽ có các triệu chứng:

  • Da nhạt màu (ở trẻ em da sẫm màu, nhạt màu đôi khi được nhìn thấy tốt nhất trong miệng, đặc biệt là trên môi hoặc lưỡi)
  • Mệt mỏi cực độ hoặc chóng mặt
  • Tim đập nhanh
  • Thở nhanh hoặc khó thở
  • Vàng da

Các triệu chứng nhẹ thường không cần điều trị y tế. Khi cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới, tình trạng thiếu máu sẽ được cải thiện. Kênh thông tin Y tế tổng hợp cho biết nếu các triệu chứng nghiêm trọng hơn, một đứa trẻ có thể cần được chăm sóc trong bệnh viện.

Nguyên nhân gây thiếu hụt G6PD

Thiếu G6PD là do di truyền. Những đứa trẻ mắc bệnh này có thể được truyền lại từ gen của bố hoặc mẹ hoặc cả hai. Gen chịu trách nhiệm cho tình trạng này nằm trên nhiễm sắc thể X.

Các yếu tố nguy cơ gây thiếu G6PD

Giới tính. Nam giới có nguy cơ cao mắc bệnh này hơn.

Di truyền. Nếu trong gia đình bạn có người bị bệnh thiếu men G6PD thì bạn cũng có nguy cơ cao hơn.

Chẩn đoán thiếu G6PD

Thiếu G6PD thường không được phát hiện cho đến khi trẻ có triệu chứng. Nếu các bác sĩ nghi ngờ trẻ bị thiếu G6PD, xét nghiệm máu thường có thể xác nhận chẩn đoán và loại trừ các nguyên nhân gây thiếu máu khác.

Nếu bạn lo lắng rằng con bạn có thể bị thiếu G6PD, các chuyên gia tại phòng tuyển sinh Cao đẳng Y Dược TPHCM khuyên bạn hãy nói chuyện với bác sĩ về xét nghiệm sàng lọc để kiểm tra.

Điều trị tình trạng thiếu G6PD

Điều trị các triệu chứng thiếu G6PD thường đơn giản như loại bỏ các tác nhân gây ra triệu chứng. Nếu tình trạng được kích hoạt bởi nhiễm trùng, thì nhiễm trùng cơ bản sẽ được điều trị. Bất kỳ loại thuốc hiện tại nào đang sử dụng có thể phá hủy các tế bào hồng cầu cũng bị ngừng lại. Một đứa trẻ bị thiếu máu nghiêm trọng có thể cần điều trị trong bệnh viện để lấy oxy và máu. Có trường hợp người bệnh cũng có thể cần truyền các tế bào máu khỏe mạnh.

Chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD

Chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD

Những ảnh hưởng của bệnh thiếu men G6PD

Ở những người bị thiếu G6PD, các tế bào hồng cầu không tạo ra đủ G6PD hoặc enzym không hoạt động như bình thường. Không có đủ G6PD để bảo vệ, các tế bào hồng cầu bị vỡ ra gây ra tình trạng tan máu. Khi nhiều tế bào máu đỏ bị phá hủy, người bệnh có thể bị tán huyết thiếu máu có thể gây ra mệt mỏi, chóng mặt và các triệu chứng khác.

Các tế bào hồng cầu không có đủ G6PD rất nhạy cảm với một số loại thuốc, thực phẩm và nhiễm trùng. Khi những tác nhân này gây ra sự mất nhanh chóng các tế bào hồng cầu trong một thời gian ngắn, nó được gọi là một cuộc khủng hoảng tan máu. Khi không tiếp xúc với các tác nhân, các triệu chứng sẽ biến mất.

Các tác nhân gây tan máu ở trẻ bị thiếu G6PD bao gồm:

  • Nhiễm vi khuẩn và virus
  • Sử dụng một số loại thuốc giảm đau và thuốc hạ sốt
  • Sử dụng một số loại kháng sinh
  • Sử dụng một số loại thuốc chống sốt rét
  • Ăn đậu fava

Nguồn: yduoclongan.info