Hội chứng Turcot và những khối u polyp lành tính

Hội chứng Turcot là một tình trạng bệnh lý di truyền đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều khối u polyp lành tính dọc theo lớp niêm mạc đường ống tiêu hóa và não. Mặc dù hiếm gặp nhưng nó làm cho cơ thể người bệnh suy nhược, có thể phát triển thành ung thư.

Dấu hiệu khi mắc phải hội chứng Turcot

Dấu hiệu khi mắc phải hội chứng Turcot

Dấu hiệu khi mắc phải hội chứng Turcot

Các giảng viên Y Dược Long An cho biết, khi mắc phải hội chứng Turcot, trong cơ thể đồng thời có sự xuất hiện của khối u não nguyên phát và nhiều u lành tính polyp trong đại tràng. Điều này dẫn tới xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng bệnh như:

– Bệnh nhân có dấu hiệu sút cân nghiêm trọng, cơ thể đột nhiên suy nhược kèm theo những cơn đau ở vùng bụng dữ dội hoặc âm ỉ kéo dài.

– Tình trạng tiêu chảy thường xuyên làm cho cơ thể bị mất đi lượng nước lớn, đôi khi người bệnh lại bị táo bón dẫn tới chảy máu trực tràng nghiêm trọng.

– Dọc theo đại tràng có nhiều khối u lành tính xuất hiện, số lượng và kích thước của chúng không xác định cụ thể, có thể thay đổi ở từng bệnh nhân khác nhau.

– Những người mắc phải hội chứng Turcot có thể thuộc 2 nhóm là: nhóm các khối polyp kích thước lớn và có khả năng trở thành khối u ác tính; nhóm các khối polyp kích thước nhỏ

– Ngoài các khối u đại tràng thì bệnh nhân Turcot còn có những bất thường về thần kinh. Tại não xuất hiện các khối u khác nhau, chúng có thể xuất hiện ở bất kì vị trí nào và có kích thước khác nhau. Đây có thể là: u nguyên bào đệm, u não tế bào hình sao, u nguyên bào tủy, u màng não thất…

– Bệnh nhân Turcot còn có các triệu chứng khác như: trên da có các đốm nâu nhỏ; cơ thể có nhiều khối u mỡ lành tính; ở biểu mô đáy có thể xuất hiện các khối u nhỏ sáng và chắc; da cũng có thể có các vảy dày màu đỏ hoặc các tổn thương dạng sẹo…

Nguyên nhân làm cho cơ thể mắc hội chứng Turcot

Nguyên nhân làm cho cơ thể mắc hội chứng Turcot

Nguyên nhân làm cho cơ thể mắc hội chứng Turcot

Hội chứng Turcot gây ra bởi một loại rối loạn di truyền, trong đó rối loạn di truyền trên gen MLH1 theo mô hình nhiễm sắc thể thường đặc tính lặn gây ra Turcot nhóm 1; nhóm 2 gay ra bởi rối loạn di truyền trên gen PMS2 theo mô hình nhiễm sắc thể thường đặc tính trội.

Những gen này làm nhiệm vụ sửa chữa các đoạn AND bị sai khác và ngăn chặn sự phát triển của các khối u và đột biến xảy ra. Khi xảy ra rối loạn di truyền trên 2 gen này sẽ dẫn tới việc bệnh nhân mắc phải hội chứng Turcot.

Phương pháp điều trị cho người mắc hội chứng Turcot

Người bệnh được chẩn đoán mắc phải hội chứng này thì tùy theo tình trạng cụ thể của từng người mà các bác sĩ sẽ đưa ra các phương pháp điều trị hội chứng Turcot khác nhau.

– Để ngăn chặn các khối u lành tính phát triển thành ác tính thì bệnh nhân sẽ cần tiến hành cắt bỏ đại tràng hậu môn. Hoặc tiến hành cắt bỏ ruột già, nối ruột non vào trực tràng cũng có thể cải thiện và giảm bớt các polyp.

– Thường xuyên thăm khám đại tràng, nội soi để phát hiện những khối u mới, cắt bỏ chúng kịp thời tránh bệnh tái phát.

– Một số trường hợp khối u mới phát triển nhanh chóng thì bệnh nhân cần được làm các phẫu thuật bổ sung như: cắt bỏ trực tràng, tiến hành tái tạo phẫu thuật kết nối ruột non vào thành bụng để mở thông ruột non. Hoặc nối trực tiếp ruột non vào hậu môn.

– Kiểm tra các khối u não bằng các chụp chiếu thần kinh định kỳ, tùy theo kích cỡ, loại và vị trí khối u mà có các phương pháp xử lý khác nhau: tiến hành phẫu thuật để cắt bỏ khối u; một số có thể sẽ phải điều trị bằng xạ trị hoặc hóa trị nếu không có phương án phẫu thuật nào khả thi.

Nguồn: Thông tin y tế Long An tổng hợp