Hội chứng Cowden: Nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng Cowden là tình trạng cơ thể xuất hiện các khối u lành tính do đột biến di truyền gây ra. Bệnh nhân Cowden có nhiều nốt sần ở trên da và các u lang nông có kích thước lớn, hội chứng còn gây ra nhiều rối loạn khác.

Những yếu tố dẫn tới hội chứng Cowden

Những yếu tố dẫn tới hội chứng Cowden

Những yếu tố dẫn tới hội chứng Cowden

Sự đột biến xảy ra trên gen PTEN sẽ gây ra hội chứng Cowden. Cụ thể như sau: PTEN thông thường có nhiệm vụ ức chế các khối u nếu có, nó tạo ra phosphatase để tham gia vào điều tiết tăng trưởng tế bào. Nhưng khi đột biến xảy ra trên gen này, sự tăng trưởng của tế bào trong cơ thể không được kiểm soát chặt chẽ nữa, do vậy các tế bào sinh sản bất thường dẫn tới dư thừa và tạo thành các khối u, tuy nhiên các khối u này là lành tính, cũng có một số trường hợp chuyển biến thành khối u ác tính.

Hội chứng Cowden mang tính di truyền, do vậy chỉ cần bố hoặc mẹ mắc bệnh thì thế hệ sau cũng có tỉ lệ mắc bệnh rất cao.

Triệu chứng của cơ thể khi mắc Cowden

Người bệnh mắc phải hội chứng Cowden này sẽ có các dấu hiệu dễ dàng nhận thấy như:

  • Người các nốt sần thì trên cơ thể có thể xuất hiện các u bướu, chúng phát triển bất thường và nhanh như nhưng khối ung thư, tuy nhiên lại không phải ung thư.
  • Trên da mặt xuất hiện nhiều nốt sần, chúng có kích thước khá nhỏ và có màu như màu của da. Bệnh nhân mắc Cowden xuất hiện các tổn thương ở miệng, đồng thời cũng xuất hiện các polyp lành tính, chúng mọc dọc theo lớp niêm mạc của ống tiêu hóa.

Ngoài ra còn có một số triệu chứng khác mà người bệnh có thể mắc phải do Cowden gây ra như: các bệnh về tuyến giáp, các bệnh liên quan tới tuyến vú và tử cung, mạch máu bất thường, có khối u não lành tính, đầu phát triển kích thước lớn, kèm theo khuyết tật trí tuệ và các rối loạn tự kỷ…Thông tin y tế này cũng được đăng tải trên trang tin tức sức khỏe và nhận được sự quan tâm của nhiều độc giả.

Điều trị và khắc phục hội chứng Cowden

Điều trị và khắc phục hội chứng Cowden

Điều trị và khắc phục hội chứng Cowden

Khi người bệnh được xác định mắc phải hội chứng Cowden thì những phương pháp điều trị ngoài cải thiện triệu chứng thì còn tập trung điều trị để kiểm soát khả năng chuyển sang ung thư. Những kiểm soát được áp dụng cho bệnh nhân Cowden như:

– Ngoài ra Cowden có thể gây ra các bệnh liên quan tới tử cung, do vậy cũng cần tiến hành sàng lọc nội mạc tử cung và ung thư tử cung.

– Phụ nữ được yêu cầu tầm soát ung thư vú, thông thường sẽ tiến hành khi thiếu niên nữ đến tuổi trưởng thành là khoảng 18 tuổi. Các kiểm tra diễn ra định kì hàng năm, ở độ tuổi này thì các kiểm tra có thể là tự kiểm tra. Nhưng đến khi bước vào độ tuổi 25 trở đi thì cần tiến hành kiểm tra lâm sàng định kì, phụ nữ lớn tuổi có thể tiến hành chụp quang tuyến vú.

– Người bệnh xuất hiện các khối u lớn thì cần tiến hành phẫu thuật cắt bỏ, tuy nhiên có một số khối u nhỏ lành tính, không gây hại cho cơ thể có thể không cần phẫu thuật.

– Ngoài ra bệnh nhân cũng cần tiến hành các đánh giá phát triển của hệ thần kinh.

– Đối với nam giới cũng cần tiến hành các sàng lọc ung thư định kỹ như: ung thư tuyến giáp, ung thư tuyến tiền liệt…

– Đối với các triệu chứng tổn thương niêm mạc hệ tiêu hóa, tùy theo mức độ và nguyên nhân tổn thương mà bác sĩ sẽ đưa ra các chỉ định phù hợp. Các nốt sần trên da, các tổn thương da nếu gây đau đớn hoặc biến dạng thì có thể dùng thuốc 5-fluorouracil để làm dịu triệu chứng. Cũng có thể tiến hành đốt bằng laser nếu ảnh hưởng quá nhiều tới thẩm mỹ.

Nguồn: Y Dược Long An tổng hợp